Pruebas genéticas para la enfermedad de Alzheimer: ¿lo harías? ¿Deberías?

Es una prueba en la que tu cuerpo ya tiene la respuesta. Pero cuando se trata de la enfermedad de Alzheimer, ¿su mente querría saber lo que su cuerpo ya hace?

Un artículo del 3 de abril de 2011 en The Guardian informó que "los científicos han descubierto cinco variantes genéticas que aumentan el riesgo" de la enfermedad.

Pensar en las pautas para la detección temprana del Alzheimer lleva a preguntas naturales sobre la ansiedad envuelta (y mejorada) en la prueba del VIH. Si bien el VIH y la enfermedad de Alzheimer no están relacionados, los sentimientos en torno a descubrir uno o ambos son similares. El conocimiento puede ser igual al poder, pero no siempre se siente así para el paciente y la familia.

Como trabajador / proveedor de atención médica, creo que el progreso en la búsqueda de cómo identificar la enfermedad del Alzheimer, así como también una cura, es fantástico. Y necesario Pero también, lo sé, por mi trabajo con los pacientes, qué aterrador puede ser descubrir que el cuerpo (tu cuerpo) es uno que lleva esa variante. Entonces: ansiedad.

La ansiedad no es exactamente un fenómeno nuevo. Y nunca se ha encontrado preocupación para ayudar en una situación. Pero, sabes, ¿alguna vez has sido paciente? ¿Alguna vez conocido un paciente? Entonces entiendes el miedo a "descubrir" si una prueba es positiva o negativa, a pesar de la esperanza contenida en descubrimientos como el de los científicos mencionados anteriormente.

A medida que nos acercamos a tener más pruebas que puedan detectar el Alzheimer (y otras enfermedades más pronto), y antes de que se cree una cura (¿una vacuna, tal vez?), Defiendo la misma atención para ayudar a los pacientes y a sus cuidadores a manejar la ansiedad producido en el camino. No solo atención de labios, sino fondos para consejería y apoyo. Una cosa es estudiar la ansiedad de una manera clínica y descubrir que (¡sorpresa!) Las personas que se someten a procedimientos médicos la padecen. Otra cosa es abordar estos problemas, brindar asesoramiento y apoyo emocional.

Entre otras cosas, la ansiedad hace que las personas se aíslen y se vuelvan hacia adentro, que piensen lo peor y pierdan la esperanza. Estos son los efectos secundarios de tales pruebas. Eso no significa que no probemos. Significa, sin embargo, que consideramos lo que significa "conocimiento es poder", en una forma del mundo real.

Para una visión clínica, una vez más recurro al Dr. Barry Rovner, profesor en los departamentos de psiquiatría y neurología del Jefferson Hospital for Neuroscience, en Filadelfia, PA, en lo que respecta a genética, sobre familiares de personas con enfermedad de Alzheimer (AD ) estar preocupado por su propio riesgo, y más.

"Los genes están claramente involucrados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, pero, salvo en raras ocasiones, no son el único factor causal. Otros factores determinantes incluyen la hipertensión, la diabetes y la hipercolesterolemia, así como la educación, el compromiso social y la dieta ". Dijo que estos factores adicionales influyen en si alguien desarrolla AD a finales de la vida.

"Tener un pariente de primer grado con AD de aparición tardía aumenta el riesgo a aproximadamente el 17%, en relación con aproximadamente el 5%, en alguien sin antecedentes familiares. En las familias donde una persona afectada tiene entre 50 y 60 años cuando comienza la enfermedad, los factores genéticos son más importantes ".

En estas familias, dijo el Dr. Rovner, "si se han visto afectados varios miembros de la familia, las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones genéticas específicas". Tales casos son muy raros y representan menos del 5% de todos los casos de EA ". Dijo que, por esta razón, las pruebas genéticas generalmente no forman parte de la evaluación de los pacientes con demencia.

"Esto también es cierto para las pruebas del gen de la apolipoproteína E-4, que es más común en individuos con AD que en personas mayores sin demencia. Aunque este gen se asocia con AD de inicio tardío, también se encuentra en muchas personas mayores que no tienen AD y no está presente en muchos pacientes que sí lo tienen. Por lo tanto, no aumenta la precisión del diagnóstico ni predice el desarrollo futuro de la enfermedad. En general, debido a que los resultados de las pruebas requieren una interpretación cuidadosa, las pruebas genéticas se realizan mejor en conjunto con expertos familiarizados con la genética AD, como en un Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer ".

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