Narcolepsia

Nancy estaba durmiendo de nuevo. Su esposo y sus hijos estaban listos para salir pero ella no. Esta ha sido la historia de su vida. En la escuela siempre se estaba quedando dormida. Luego, por la noche, tuvo problemas para quedarse dormida. A veces despertaba sin poder moverse. Eso daba miedo, pero a veces estos episodios eran aún más aterradores ya que era consciente de la presencia aparente en su habitación y, a veces, incluso veía a la gente cuando no había nadie allí. Siempre fueron solo parte de un sueño. Lo que más le molestaba eran las veces en que se sobresaltaba, o se reía de una broma muy graciosa o se enojaba mucho, y ella simplemente caía al suelo, incapaz de moverse durante varios minutos. Esto se había prolongado durante la mayor parte de su vida y había causado grandes dificultades con profesores, amigos y familiares que no podían entender por qué ella era así. De hecho, fue solo hace unos años que finalmente obtuvo un diagnóstico que explicaba su problema. Nancy ha estado sufriendo toda su vida con el trastorno del sueño conocido como narcolepsia.

La narcolepsia es un trastorno neurológico que fue identificado por primera vez por Jean Baptiste Edouard Gelineau en 1880. Él acuñó el término narcolepsia de los términos griegos narkosis ("un entumecimiento") y lepsis ("para adelantar"). Se caracteriza por somnolencia diurna excesiva, cataplejía, alucinaciones hipnagógicas y parálisis del sueño. La narcolepsia se asocia con la pérdida de neuronas hipotalámicas que contienen el neuropéptido hipocretina. La narcolepsia es uno de un grupo de trastornos del sueño conocidos como hipersomnias. Estos trastornos se caracterizan por una somnolencia diurna excesiva que no ocurre debido a la falta de sueño, otros trastornos del sueño (como la apnea del sueño o el insomnio) o porque se altera el ritmo de 24 horas del día / noche de la persona. La narcolepsia también puede ocurrir después de otras afecciones médicas, como traumatismo craneoencefálico, accidente cerebrovascular, esclerosis múltiple, tumores cerebrales, trastornos neurodegenerativos e infecciones del sistema nervioso central.

La narcolepsia es relativamente rara con una prevalencia de 0.02% a 0.18% en la población general. Por lo general, comienza en la adolescencia, pero puede tener un primer inicio después de los 40 años de edad. También se ve en niños. Alrededor del 10% de los casos comienzan antes de los 10 años y el 5% después de los 50 años. El síntoma más temprano que se manifiesta es la excesiva somnolencia diurna con otros síntomas que se desarrollan más adelante. Alrededor del 70% de los narcolépticos tienen episodios de cataplejía. La parálisis del sueño ocurre en 40% a 80% de las personas con narcolepsia. Alrededor del 50% de las personas con narcolepsia han interrumpido el sueño nocturno, siendo el problema más común el insomnio para el mantenimiento del sueño.

Muchos síntomas de la narcolepsia están relacionados con la regulación anormal del sueño REM con la intrusión inapropiada de la fisiología del sueño REM (por ejemplo, parálisis muscular) en la vigilia diurna. La cataplejía es la debilidad muscular repentina que es inducida por estados emocionales fuertes como la risa o la ira. Puede variar en intensidad e ir desde leve (con la caída de la cabeza o el pandeo de las rodillas) a severo (con la persona que cae al suelo incapaz de moverse). Las alucinaciones hipnagógicas son el resultado de un sueño REM que ocurre anormalmente temprano en el ciclo del sueño (latencia REM corta) con el sueño al inicio del sueño. Estas alucinaciones suelen ser vívidas y pueden implicar experiencias como estar en un incendio o volar, y a menudo tienen fuertes sentimientos de miedo asociados a ellas. La parálisis del sueño es la pérdida del tono muscular al despertar o quedarse dormido y puede ser una experiencia terrible. En ocasiones, los pacientes con narcolepsia pueden tener comportamientos automáticos. Esto ocurre cuando la persona continúa participando en cualquier comportamiento que esté haciendo, pero de forma semiautomática sin conciencia consciente. La persona puede encontrar, por ejemplo, que repentinamente está en otra habitación con una taza de café sin recuerdos de tomar el café o caminar hacia la nueva ubicación. Los episodios de comportamiento automático durante períodos de excitación reducida pueden durar hasta 30 minutos con un comportamiento semipresencial y amnesia para el intervalo. Esto a veces se describe como un "apagón" y puede incluso aparecer como una convulsión.

La somnolencia diurna que se observa en la narcolepsia es diferente de la mera fatiga e implica frecuentemente quedarse dormido durante el día. Con fatiga normal, el descanso puede ser útil, pero para una persona que sufre de narcolepsia, el descanso no es suficiente y existe una gran necesidad de dormir en forma de siestas, que pueden ser breves o prolongadas. El grado de somnolencia puede variar mucho en severidad. La somnolencia diurna excesiva con frecuencia es muy perturbadora para la vida de la persona, ya que interfiere con la capacidad de funcionar durante el día y mantener un trabajo, ir a la escuela o cuidar a los niños. La persona tiene episodios repetidos de quedarse dormido o tomar siestas. Después de una breve siesta o un ataque de sueño, la persona a menudo se sentirá renovada, pero después de un corto tiempo comenzará a experimentar somnolencia de nuevo. La somnolencia es más probable que ocurra durante tareas aburridas o sedentarias, como mirar televisión. Estos síntomas son crónicos y duran años. En el mundo moderno, este es un problema extremadamente difícil ya que nuestra sociedad acelerada y exigente generalmente requiere un alto grado de alerta durante el día.

¿Qué puede hacer si tiene o un ser querido tiene síntomas que pueden sugerir este trastorno? Primero, una consulta con su médico de atención primaria está en orden. Con base en la evaluación inicial, se puede sugerir un tratamiento particular para tratar la somnolencia diurna o el sueño interrumpido. Un diagnóstico de narcolepsia implica una revisión cuidadosa de la historia de los síntomas, así como un estudio de sueño nocturno seguido de un estudio de siesta durante el día. El tratamiento puede involucrar el manejo de medicamentos y las intervenciones conductuales. Las técnicas conductuales, como tomar siestas planificadas, pueden ser beneficiosas para controlar la somnolencia diurna. Los medicamentos se pueden utilizar para atacar la somnolencia diurna con agentes de alerta, la fisiología REM anormal con antidepresivos para suprimir el sueño REM o el sueño nocturno alterado con medicamentos para aumentar la consolidación del sueño.

Si bien la narcolepsia es una intromisión no deseada en nuestras ocupadas vidas del siglo XXI, no todo está perdido. La narcolepsia puede controlarse con medicamentos y técnicas conductuales, y la vida, aunque adormecida, continúa.

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