Más que genes III: el feto, los productos químicos tóxicos y el autismo

La calamidad humana que llamamos autismo ha sido subestimada por los medios. La descripción habitual del comportamiento autista en películas y libros es útil para aumentar la conciencia pública, pero tales representaciones son casi siempre de casos relativamente leves. Aquí hay algunos elementos de un caso real diagnosticado como autismo severo en un niño nigeriano de 13 años de edad:

Lo llamaremos John. Fue abandonado en un vertedero de basura unos días después del nacimiento y llevado a un hogar para niños indigentes cuando sus padres no pudieron ser encontrados. De niño, rara vez jugaba con otros niños. No pudo desarrollar el habla, no hubo comunicación verbal. Él gritó cuando estaba angustiado o necesitando atención. Evitó el contacto visual, a menudo mirando al espacio. Él nunca dio vuelta cuando se llamó su nombre. Era perturbador con otros niños y, a menudo, les arrebataba la comida después de terminar su propia comida.

John tiene ahora 13 años. Él nunca pronuncia una palabra. A veces grita y grita sin razón aparente. Él casi nunca responde a las instrucciones. Parece distante cuando se intenta interactuar con él. Pero él responde a la palabra "tomar" si lo miras mientras sostienes una galleta o algún otro refrigerio. Él entonces arrebatará la galleta y se la comerá de una vez. A veces corre alrededor de la habitación en círculos, aparentemente con regocijo, y dejará de correr solo cuando esté físicamente forzado.

Este niño no tiene antecedentes de ninguna enfermedad médica importante que pueda haber influido en su desarrollo neurológico. Tiene una afección hipomelanótica de la piel (albinismo oculocutáneo), pero no tiene problemas de visión o audición ni anomalías motoras. Sus déficits de desarrollo aparentemente están restringidos a la comunicación, la cognición y las interacciones sociales.

Tal es un caso de autismo severo. Independientemente de los detalles que continúan surgiendo de las clínicas y los laboratorios, el autismo es un enigma, quizás el principal enigma psiquiátrico que actualmente preocupa al público estadounidense.

Las descripciones anecdóticas de casos con probablemente alguna forma de autismo existen ya en el siglo XVIII, pero el término "autismo" no entró en uso general hasta mediados del siglo 20 cuando se introdujo para describir el comportamiento infantil aberrante: falta de afectividad contacto, deseo de igualdad, fascinación por los objetos y mutismo o lenguaje no comunicativo antes de los 30 meses de edad.

Hoy en día, la terminología del autismo incluye "trastorno de desarrollo generalizado" (PDD) o "trastorno del espectro autista" (ASD), que a su vez comprende cinco categorías diagnósticas: autismo, síndrome de Rett, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo infantil y "trastorno generalizado del desarrollo no de lo contrario especificada "(PDD-NOS). PDD también se llama autismo "amplio", mientras que el autismo más severo per se se llama autismo "estrecho", la etiqueta para el caso de John.

El síndrome de Rett es un caso especial que ilustra la confusión en el diagnóstico. Es un trastorno neurológico del cromosoma X que se ve solo en niñas. Aparece repentinamente alrededor de los 6 meses de edad, conduce a una disminución del crecimiento cerebral y corporal con comportamiento autista, demencia severa, convulsiones y muerte prematura. La concordancia de gemelos idénticos es del 100 por ciento. El síndrome de Rett se considera parte del grupo de "trastorno generalizado del desarrollo", pero es probable que tarde o temprano salga de este grupo de diagnóstico cuando se conozca más sobre su etiología.

Aquí, use ASD o autismo para significar autismo amplio y use la frase "autismo severo" para referirse a la forma angosta.

En la actualidad, ASD se define por deficiencias significativas en la interacción social y la comunicación y la presencia de comportamientos e intereses aparentemente inusuales. Muchas personas con TEA también tienen formas inusuales de aprender, de prestar atención o de reaccionar ante diversas sensaciones. Sus habilidades de pensamiento y aprendizaje pueden variar desde el retraso mental hasta la inteligencia extrema. El TEA generalmente comienza antes de los tres años y sigue siendo una condición esencialmente permanente. La afección ocurre en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos, y es cuatro veces más probable que ocurra en niños que en niñas.

Todavía en la década de 1980, se pensaba que el autismo era un trastorno raro con una prevalencia de alrededor del .08 por ciento (8 por cada 10,000 personas). En 1996, la prevalencia del autismo en el área metropolitana de Atlanta fue reportada por el CDC como 0,34 por ciento. Según lo informado por el CDC, la tasa de prevalencia del autismo en los Estados Unidos en 2002, en una encuesta de más de 400,000 niños en 14 áreas, fue del 0,66 por ciento. La prevalencia actual es más de 10 veces mayor que la cifra de los años ochenta, y no hay mucho consenso sobre por qué es así. ¿Una epidemia? ¿Diagnóstico más preciso? Mayor atención de los medios al desorden? Hasta la fecha, las razones no están claras.

Lo que está claro es que, al igual que muchos diagnósticos psiquiátricos, el TEA y el autismo severo no son entidades patológicas. Más bien, son etiquetas hechas por el hombre que se usan para denotar o categorizar una constelación particular de síntomas. No todos estos síntomas ocurren juntos; muchos de ellos pueden involucrar varias causas; y algunos o todos los síntomas pueden ser causados ​​por efectos cualitativamente diferentes en el cerebro. Como resultado, el etiquetado de las formas de autismo es una especie de objetivo en movimiento, sujeto a cambios casi cada década en la ausencia de una comprensión coherente de su etiología compleja.

De hecho, dada la complejidad del comportamiento autista, es razonable suponer que más de una sola causa podría estar involucrada en diferentes individuos: factores genéticos, impactos prenatales, toxinas postnatales o alguna combinación de estas causas. La pregunta que nos ocupa es ¿hasta qué punto las entidades clínicas llamadas trastorno del espectro autista (autismo amplio) y su forma grave (autismo estrecho) implican un impacto prenatal en el embrión o el feto en desarrollo?

En estos días, el péndulo de la moda ha pasado de la psicodinámica introspectiva a la mística del ADN. Gene-mongering en los medios es tan desenfrenado sobre el autismo como sobre cualquier otro aspecto del comportamiento humano, ordinario o aberrante. En 2007, en un artículo sobre el autismo, ABC News citó a un neurólogo pediátrico:

"Los gemelos idénticos la mayoría del tiempo ambos tendrán autismo. La tasa de un hermano gemelo con autismo es de cero a 10 por ciento, mientras que para gemelos idénticos es de 80 a 90 por ciento. Eso significa que los genes tienen mucho que ver con eso ".

No exactamente. El autismo en gemelos idénticos puede ser causado por un impacto ambiental fetal compartido más que por transmisión genética directa. La tasa de concordancia frecuentemente citada del 90 por ciento entre gemelos idénticos es precisa para el autismo amplio pero no para el autismo severo (estrecho), para el cual la concordancia de gemelos idénticos es solo de alrededor del 60 por ciento. También en contraste con el informe de ABC News, la concordancia entre gemelos fraternos puede llegar al 23 por ciento para el autismo amplio.

Los estudios de gemelos monocigóticos (MZ, idénticos) pueden ser importantes si queremos una sugerencia sobre el posible papel de la herencia en una condición o comportamiento. Pero los detalles son importantes. Los gemelos monocigóticos pueden o no compartir un corion, una de las dos membranas (la otra es el amnios) que rodea al embrión durante la gestación temprana, y las consecuencias del desarrollo en cada caso generalmente no son predecibles. El entorno prenatal local para gemelos monocigóticos puede ser el mismo o diferente. La concordancia del autismo en gemelos monocigóticos varía con el estudio y oscila entre el 36 y el 90 por ciento. Cualquier concordancia significativa puede implicar factores genéticos que actúan solos o factores genéticos que afectan la susceptibilidad a un impacto ambiental fetal compartido. También es posible que, dado el impacto ambiental fetal, los factores genéticos determinen la consecuencia neurológica: en un caso, autismo, en otro caso, TDAH, y así sucesivamente.

Al menos 60 trastornos genéticos, metabólicos y neurológicos diferentes se han asociado con el autismo, incluidos el síndrome X frágil, el síndrome de Down, la embriopatía del valproato fetal y el sarampión alemán congénito (rubéola). En la actualidad no se ha identificado ningún gen o grupo de genes como una causa genética de la mayoría de los casos de autismo. Tampoco el autismo familiar es evidencia suficiente de un componente genético, ya que si el autismo familiar diagnosticado es una consecuencia del impacto ambiental, se espera una incidencia familiar. Además, incluso el autismo familiar aparente se complica por la posibilidad de múltiples etiologías. Dada la frecuencia de autismo en la población general, es posible que los hermanos tengan el síndrome por diferentes razones.

En pocas palabras: en la actualidad en los Estados Unidos, el consenso es que el autismo es una consecuencia de una desviación del desarrollo que ocurre antes del nacimiento. En alrededor del 1 por ciento de los casos hay evidencia de que la derivación ya está programada por genes heredados, pero no hay evidencia de un determinismo genético completo del trastorno en el 99 por ciento de los casos.

Una idea es que los impactos prenatales en la actividad del neurotransmisor dopamina, incluidos los efectos del estrés psicosocial materno, la fiebre materna, la genética materna y el estado hormonal, el uso de ciertos medicamentos y la hipoxia fetal pueden estar involucrados en la etiología epigenética del autismo.

El reanálisis de algunos datos más antiguos ha revelado que existe una relación significativa entre los niveles de mercurio en la sangre y el diagnóstico de autismo. El análisis de muestras de cabello con mercurio sugiere que las personas con autismo pueden ser menos eficientes y más variables al eliminar el mercurio de la sangre.

El vínculo entre la vacuna y el mercurio, recientemente bajo una gran sospecha como causa de autismo posnatal, ya no se considera significativo. La razón dada es que el cese del uso de vacunas postnatales que contienen mercurio (en el compuesto timerosal) como conservante no ha producido una disminución en la prevalencia del autismo. Pero podría haber otras razones para la ausencia de una disminución en la prevalencia que no sea la ausencia de vinculación. El problema de la vacuna no está cerrado, pero puede que no sea posible resolverlo finalmente porque diferentes causas del autismo pueden estar operando en diferentes casos.

Se sabe que los PCB (bifenilos policlorados) son inmunotoxinas potentes, produciendo en muchas especies animales atrofia en la glándula del timo, una glándula principal del sistema inmune. El autismo se caracteriza por desviaciones de los parámetros del sistema inmunitario, por lo que es posible que el autismo sea consecuencia de un proceso autoinmune en el cerebro en desarrollo como resultado de la exposición prenatal a los PCB.

Existe una asociación positiva entre las madres que viven cerca del uso de plaguicidas organoclorados y la incidencia del autismo en la descendencia. La incidencia disminuye con el aumento de la distancia de los campos agrícolas que usan tales pesticidas.

La deficiencia de yodo materna también podría estar asociada con la vulnerabilidad del feto a los pesticidas. De acuerdo con esta idea, las mujeres embarazadas que tienen una nutrición marginal o deficiente de yodo debido a la exposición a pesticidas pueden inducir deficiencia de yodo en el feto y los consiguientes efectos negativos sobre el desarrollo del cerebro fetal. El estado nutricional de yodo de los estadounidenses ha disminuido en las últimas tres décadas y actualmente es deficiente en el límite de 30 a 40 por ciento de las mujeres embarazadas. Las madres de niños autistas tienden a ser mujeres blancas no hispanas y mujeres negras no hispanas, y estos dos grupos tienen el peor estado de nutrición con yodo en los Estados Unidos.

El síndrome de autismo aparentemente puede ser causado por una infección cerebral. Por ejemplo, la encefalopatía viral del herpes cerebral puede producir todos los síntomas principales del autismo, aunque a veces los síntomas son reversibles cuando se elimina la infección.

Además de las infecciones agudas, las infecciones crónicas, como la enfermedad de Lyme transmitida por garrapatas (causada por el microbio Borrelia burgdorferi y transmitida por la garrapata del venado), pueden tener efectos directos o promover otras infecciones en el feto en desarrollo al causar vulnerabilidad inmunológica fetal . La respuesta inmune crónica a la infección es un conjunto de cambios bioquímicos que pueden afectar el desarrollo del cerebro fetal. Muchas mujeres embarazadas con enfermedad de Lyme tienen descendencia con ASD. Y los síntomas de enfermedades transmitidas por garrapatas como la enfermedad de Lyme a menudo son similares a los síntomas de TEA. Aproximadamente del 20 al 30 por ciento de los pacientes con trastorno de ASD aparentemente están o han sido infectados con el microbio de la enfermedad de Lyme, y los síntomas de muchos niños con TEA a menudo mejoran con el tratamiento con antibióticos. Si no todos los casos de trastorno del espectro autista involucran infección fetal crónica, sin duda hay suficiente evidencia para garantizar una inspección cercana de las posibilidades.

Desafortunadamente, tabular las posibles causas del autismo solo aumenta el rompecabezas. Pero si recordamos que cualquier impacto que afecte el desarrollo o la fisiología del cerebro fetal tiene al menos el potencial de causar síntomas autistas que se manifiestan después del nacimiento, tal vez el enigma sea menos dramático.

Lo que está claro sobre el autismo es que no hay respuestas simples y soluciones rápidas. Lo que también está claro es que si queremos comprender la etiología del autismo, ignorar los impactos ambientales en el desarrollo fetal puede ser un grave error.

En el próximo (y último) ensayo de esta serie, examinaremos cómo el entorno fetal traduce la cultura en variables biológicas que dan forma al desarrollo del cerebro y la conducta.

Nota al margen: a los toxicólogos les gusta usar el término "toxina" para describir las sustancias químicas tóxicas producidas por los sistemas vivos. Pero el término también es de uso general para describir cualquier tipo de veneno, y así es como se usa aquí.

[Algunas partes del texto anterior están adaptadas de Más que genes: lo que la ciencia nos puede decir sobre los productos químicos tóxicos, el desarrollo y el riesgo para nuestros niños . Autor: Dan Agin. Oxford University Press, 2009.]

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