Gracias por las mutaciones, papá

¿Un tipo diferente de evolución impulsada por hombres?

Los padres pueden conferir muchas cosas a sus hijos. Pueden proporcionar recursos, protección, cuidado y apoyo. Pero también pueden proporcionar otras cosas solo visibles bajo un microscopio o en un laboratorio de genética.

Los padres pueden proporcionar mutaciones. Montones y montones de mutaciones.

Varios estudios han sugerido que los padres de los primates superiores (como los humanos, los simios, los monos asiáticos y africanos) proporcionan de 4 a 6 veces más mutaciones puntuales que las madres. En otras palabras, un bebé gorila podría rastrear la gran mayoría de las mutaciones nuevas en su genoma a su padre en lugar de a su madre. En un estudio reciente de Islandia, los investigadores proporcionaron el estudio más riguroso que cuantificó la contribución de la mutación parental humana específica del sexo. Empleando exploraciones de genoma completo de unas 78 madres, padres y sus hijos, resultó que los padres, en promedio, introdujeron 55 nuevas mutaciones, las madres proporcionaron 14 nuevas mutaciones. En otras palabras, los padres proporcionaron a su progenie aproximadamente 4 veces más mutaciones nuevas que las madres.

Como también habían sugerido estudios anteriores y este reciente estudio islandés confirmó, el número de nuevas mutaciones contribuidas por los padres aumentó con la edad paterna. Los padres mayores proporcionaban más mutaciones nuevas a sus hijos que los padres más jóvenes.

Esto facilita la "evolución impulsada por el hombre", con el esperma de los padres aparentemente fuera de control, marcando y machacando el código genético mientras se apresura hacia futuros genomas y entornos.

Hay varias implicaciones evolutivas y de salud de esta contribución masculina. El hecho de que la mayoría de las nuevas mutaciones se remontan a los hombres sugiere que una cantidad desproporcionada de la base genética de la adaptabilidad humana comienza con las líneas germinales masculinas mutadas. Si surge una nueva mutación que confiere algún beneficio adaptativo frente a las presiones ambientales selectivas (p. Ej., Malaria, tolerancia a la lactosa en adultos), es probable que la mayoría de estas se remonte a los hombres. Al mismo tiempo, la acondroplasia y otras afecciones relacionadas con la salud que tienen bases genéticas relativamente simples también tienen sus raíces desproporcionadas en nuevas mutaciones masculinas. La mayor incidencia paterna relacionada con la edad del trastorno espectral del autismo y la esquizofrenia puede deberse, en parte, a un número creciente de mutaciones masculinas.

Se cree que la causa subyacente de la "evolución impulsada por el hombre" refleja los errores de replicación que surgen durante la división celular. Mientras que las células germinales femeninas se someten a 22 rondas de división celular antes de la meiosis, se cree que las células germinales masculinas sufren alrededor de 30 rondas de división celular en la pubertad y alrededor de 850 rondas a los 50 años. Más rondas de división celular brindan más oportunidades para que algo salga mal. produciendo más mutaciones en los hombres en general, y especialmente con el avance de la edad. Esta cuenta "aproximada" deja sin respuesta la causa "definitiva" de esta diferencia sexual en la mutabilidad genética. ¿Es el patrón femenino la condición ancestral, o tal vez un producto de una mejor selección en los mecanismos de reparación femeninos que gobiernan las mutaciones rebeldes que podrían comprometer la supervivencia de ella y de su descendencia? ¿El patrón masculino se debe a un conflicto intragenómico, con linajes celulares que compiten entre sí dentro del cuerpo de un varón, el derroche y la mutabilidad de la línea germinal masculina son un subproducto involuntario? O tal vez los procesos de competencia de esperma y la críptica elección femenina sirven como presiones selectivas que favorecen la producción continua de grandes cantidades de espermatozoides, exigiendo rondas regulares de división celular que ocasionalmente se desvían de las vías. Estas son preguntas, las causas últimas de las diferencias sexuales en la regulación de los gametos, que producen la evolución impulsada por los hombres, que son suficientes para mantenernos despiertos hasta altas horas de la noche, incluso si carecen de una respuesta clara.

Cuando pensamos en el legado de nuestros padres, podemos agregar nuevas mutaciones genéticas a la pila. Gracias, papá, por regalarnos la mayoría de nuestras nuevas mutaciones, ayudándonos a afrontar los desafíos que nos esperan de formas novedosas.

Referencias

Ellegren, H. (2007) Características, causas y consecuencias evolutivas de la mutación sesgada por los hombres. Proc Biol Sci, 274, 1-10.

Gray, PB, & Garcia, JR (2013) Evolución y comportamiento sexual humano. Cambridge, MA: Harvard University Press.

Li, WH., Yi, S., y Makove, K. (2002) Evolución impulsada por el hombre. Curr Opin Genet Dev, 12, 650-656.

Kong, A. y col. (2012) Tasa de mutaciones de novo y la importancia de la edad del padre para el riesgo de enfermedad. Nature, 488, 471-475.

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