¿Cuál es el diagnóstico?

La Sra. X era una exitosa maestra de matemáticas de la escuela secundaria y sus alumnos y compañeros de trabajo la apreciaban mucho. Cuando tenía 45 años, su esposo y sus hijos comenzaron a notar que exhibía comportamientos lascivos y groseros no característicos. Comenzó a contar historias sexualmente explícitas a familiares, amigos y colegas, y a hacer comentarios inapropiados sobre extraños en restaurantes. Cuando la gente hablaba con ella, repetía su última oración. A veces, se ponía irritable y paseaba por la habitación. Ella comenzó a poner artículos no comestibles en su boca. Ella rió y soltó una risita y no pareció importarle si los demás estaban avergonzados y molestos.

Hasta que surgieron estos comportamientos, la Sra. X había sido una mujer educada y se había comportado apropiadamente en todos los aspectos. Ella no tenía antecedentes de enfermedades psiquiátricas o neurológicas.

La única historia familiar notable de enfermedad psiquiátrica fue la depresión mayor en una de sus dos hermanas.

CONOCIENDO ESTE MUCHO DE LA HISTORIA, ¿QUÉ PIENSAS QUE ES EL DIAGNÓSTICO PSIQUIÁTRICO MÁS PROBABLE?

A medida que pasaba el tiempo, la Sra. X exhibía estos comportamientos con mayor frecuencia y sus amigos y familiares se angustiaban cada vez más. Ella estaba obligada a tomar un permiso de ausencia de su trabajo. A pesar de esto, la Sra. X no parecía preocupada. Con el tiempo, sus patrones de sueño se interrumpieron. A veces, ella se levantaba y comenzaba su día en el medio de la noche.

¿HA CAMBIADO SU OPINIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO?

La Sra. X se volvió cada vez más callada y retraída. Ella entendía las conversaciones, pero no parecía estar dispuesta o capaz de expresar sus pensamientos.

Poco a poco, comenzó a perder ciertas habilidades cognitivas. Olvidaría dónde estacionó su auto en la tienda de comestibles, y comenzó a conducir de forma errática. No pudo encontrar un consejo en un restaurante y cometió errores al escribir cheques para pagar las facturas del hogar.

¿AHORA QUÉ PIENSAS EN TÉRMINOS DE DIAGNÓSTICO?

Eventualmente, la Sra. X se volvió muda y necesitaba ayuda con las tareas diarias, incluso vestirse y bañarse. Si se aventuraba fuera de la casa, ella podría vagar y perderse.

La Sra. X fue evaluada por un psiquiatra, que ordenó una exploración cerebral MRI. Los resultados de este escaneo demostraron una forma inusual del cerebro: la parte frontal se redujo notablemente en comparación con las partes central y posterior de su cerebro.

Desafortunadamente, la Sra. X finalmente se alejó de su casa, cayó en un estanque y murió.

La familia accedió a una autopsia. El cerebro fue examinado por un neuropatólogo que utilizó varias técnicas de tinción para detectar la presencia de proteínas inusuales que podrían haberse acumulado en el cerebro. Estas manchas mostraron la acumulación de una gran cantidad de grumos de una proteína llamada TDP-43 en las partes reducidas del cerebro.

El curso clínico de los síntomas de la Sra. X, los resultados de la resonancia magnética y la demostración de la acumulación de TDP-43 en el cerebro son consistentes con un diagnóstico de demencia frontotemporal variante conductual (bvFTD), una forma de demencia progresiva.

Si creía que la enfermedad inicialmente sonaba como un trastorno bipolar, estaba pensando correctamente. Los primeros síntomas de bvFTD pueden confundirse con manía. Con el tiempo, sin embargo, la enfermedad de esta mujer no siguió el curso habitual del trastorno bipolar y adquirió cada vez más las características de una enfermedad neurodegenerativa.

En personas entre las edades de 45 y 65 años, las demencias frontotemporales son responsables de tantos casos de demencia como la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, debido a que las demencias son relativamente poco comunes en personas de esta edad, muchos médicos desconocen las demencias frontotemporales.

Actualmente no existen tratamientos que ralenticen la progresión de bvFTD o que sean muy útiles con los síntomas dramáticos de este trastorno. La muerte generalmente ocurre dentro de aproximadamente 6 a 11 años después de la aparición de los síntomas.

En una nota positiva, se están logrando avances sustanciales en la investigación y estamos aprendiendo mucho sobre diferentes subtipos clínicos de las demencias frontotemporales. Es importante que la investigación continúe siendo financiada para estudiar este y otros trastornos neuropsiquiátricos devastadores.

Esta columna fue coescrita por Eugene Rubin MD, PhD y Charles Zorumski MD.

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