CNV: ¿la verdadera causa del autismo?

Un artículo muy importante fue publicado esta semana en Nature (Pinto et al., 2010; http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09146.html). En este documento se informó que las personas con un diagnóstico de TEA "tenían una carga global más alta de … CNV …" Entonces, ¿qué son esas CNV? ¡Deben ser alguna sustancia transportada en vacunas! Finalmente encontramos la toxina ambiental que Big Pharma ha usado para causar la epidemia de autismo. Bueno, no tanto. Las CNV son variantes del número de copias y esto se refiere a piezas de ADN en las que hay duplicaciones o eliminaciones de segmentos de un cromosoma. Normalmente tenemos dos copias de cada secuencia de genes, pero a veces hay más (o menos). De modo que la duplicación de un gen puede heredarse y puede producirse una duplicación adicional durante la descompresión / reexpansión del ADN que se produce durante la replicación. También pueden ocurrir deleciones y translocaciones de segmentos de genes.

Las CNV se refieren específicamente a cuando hay una diferencia en el número de secuencias de genes en personas / poblaciones. En este estudio, los investigadores encontraron que las personas con un diagnóstico de TEA tenían más probabilidades de tener CNV que el grupo de control correspondiente. El estudio también analizó el material genético de los padres de las personas con ASD y descubrió que algunas de las CNV se heredaban, mientras que algunas de ellas eran eventos novedosos que presumiblemente ocurrían durante la replicación. El número total de CNV identificadas fue de poco menos de 450 con el tipo de CNV dividido en partes iguales entre estos mecanismos. Aunque este número es bastante grande y continúa apoyando la noción de que la genética del autismo es bastante compleja, este estudio también buscó determinar en qué estaban involucrados cada uno de estos genes.

Las funciones de los genes identificados cuando se mapearon proporcionaron información interesante. En primer lugar, se sabe que un gran número de las CNV están involucradas en el desarrollo del sistema nervioso central. En segundo lugar, las CNV se concentraron en áreas que se pensaba estaban involucradas en el desarrollo celular y la comunicación celular. No es exagerado suponer que problemas como estos que ocurren durante el desarrollo podrían traducirse fácilmente en dificultades de aprendizaje o aprendizaje atípico.

Mientras que un estudio, a pesar de que incluía el material genético de casi 1,000 personas con ASD, sus familias y controles pareados, en aislamiento no es tan definitivo por sí mismo. Sin embargo, este no es el primer estudio que implica que las CNV están involucradas en el desarrollo del autismo. Sebat y sus colegas (2007) informaron en Science que había una fuerte asociación entre CNV novedosas y autismo. Además, varios genes afectados identificados en el estudio actual se corresponden con genes identificados como sospechosos en muchas otras investigaciones. Es la convergencia de los hallazgos lo que proporciona una buena confianza en la relevancia de este estudio.

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